Tartalom
- Az emlős szőrszínek evolúciója
- A pigmentációs mintázatok diverzitása Drosophilában
- Evolúció egy szex-, és szegmentspecifikus pigmentációs lókuszon
- Csomópontok a fejlődési hálózatokban
- A szőrök mennyisége, mint mennyiségi jelleg
- A tüskés pikó (Gasterosteus aculeatus) vázrendszerének fejlődése gyorsan zajlik
- Kriptikus variáció - rejtett potenciál a morfológiai evolúcióhoz
- Miért a szabályozási evolúció a morfológiai evolúció elsődleges hajtóereje?
A genetikai toolkit kialakulása a korai metazoáknál, és expanziója a korai gerincesek idején két olyan időszak volt, amikor a génduplikáció és divergencia játszott főszerepet a morfológiai evolúcióban.
Az ősszájúak, a legtöbb újszájú (ha volt, genomduplikációjuk után), azon belül a gerincesek evolúciója már a főbb fejlődési gének ősi, és nagyban megegyező toolkitje körül forgott, azaz egy robusztus „váz”, egy speciális szabályozásorientált génkészlet már nagyon korán rendelkezésre állt. Innentől nem elsősorban az új gének létrejötte, hanem A GÉNREGULÁCIÓ VÁLTOZÁSAI JELENTIK A MORFOLÓGIAI EVOLÚCIÓ FŐ MOTORJÁT.
Hallgatólagosan feltételezzük, hogy a nagy skálán látott diverzitás ugyanazoknak az evolúciós, és fejlődési mechanizmusoknak a terméke, amelyek az egyes fajok szintjén működnek (Ernst Mayr már a múlt század negyvenes éveiben erre a következtetésre jutott, lásd még makroevolúció neo-darwini felfogásánál), de ez semmiképpen nem konszenzusos és abszolút bizonyosság.
Mivel a morfológiai evolúció forrása a morfológiai variáció, meg kell értenünk az egyes fajokon belüli és a közeli rokon fajok közötti különbségek genetikai alapjait. Ehhez variábilis, és gyors evolúción áteső jellegeket kell tanulmányoznunk. A közeli rokon fajok és a morfológiailag variábilis fajok segítségével a következő kérdések válaszolhatók meg:
-
1.) Mely gének szolgálnak egy fenotípusos jelleg fajok közötti divergenciájának alapjául?
-
2.) Ugyanazoknak a géneknek van szerepük egy jelleg intraspecifikus és interspecifikus variációjában?
-
3. Ugyanazok a gének felelősek a hasonló, de független fenotípusos változásokért konvergens evolúciókor?
-
4. Mi a molekuláris természete a divergenciához hozzájáruló genetikai különbségeknek: a regulációs vagy a kódoló szakaszok változásai vannak túlsúlyban?
Az emlős bunda-, és madártoll színek genetikájának tanulmányozása évszázados múltra tekint vissza. Az utóbbi 20 évben nagy előrelépés történt a színeződés szabályozásának megértésében, és a fajon belüli- és fajok között színezetbeli különbségek megértése terén.
Az állatvilág legelterjedtebb pigmentje a melanin. Különféle kémiai formái vannak, polimerizálva fekete, barna, barnássárga, sötétbarna, sőt vöröses színű lehet.A melanizmus, vagyis sötét formák megjelenése a fenotípusos variáció egyik legelterjedtebb formája.
Emlősökben a melanociták kétféle melanint termelnek:
-
eumelanint ( B gén kódolja; B- ; fekete/ bb; barna) és
-
pheomelanint (vörös/sárga)
Mennyiségi arányukat több gén szabályozza:
A szőrmintázat kialakításában a két kulcsfehérje: a melanocortin 1 receptor (MC1R) és az Agouti fehérje (génje a genetika anyagból ismert A= Agouti). A szőr növekedésekor az α-MSH (α-melanocita stimuláló hormon) köt az MC1R-hez, triggereli a cAMP szint emelkedését és a tirozináz aktiválódását. A szőr fejlődése folyamán impulzusszerű Agouti fehérje antagonizálja a folyamatot, azaz blokkolja az α-MSH-t, így meggátolja az eumelanin szintézist, és engedi a külön szabályozás nélkül is folyó („default”) pheomelanin szintézist. Az eredmény: fekete szőr, szubapikálisan sárga zónával (A- B- egyednél).
A jaguárnál jól ismert a „klasszikus” és a melanisztikus változat: utóbbinál az MC1R génben „frémben” 5 kodon deléció van, és egy szomszédos aminosav helyettesítődött, a változások folyományaként konstitutíve fejeződik ki. Minden melanisztikus jaguár hordoz legalább egyet a deléciós allélból, azaz a fenti mutáns allél domináns. A jaguarundinál, ennél a kisebb termetű macskafélénél – domináns-szemidomináns melanizmus - MC1R génjében átfedő deléció van a jaguáréval (1. ábra)
MINDKÉT FAJ DRÁMAI SZÍNVÁLTOZÁSA EGY GÉNBEN TÖRTÉNT HASONLÓ MUTÁCIÓ MIATT JÖTT LÉTRE.
Különbözik egy észak-amerikai egérféle („rock pocket mouse”; Chaetodipus intermedius) esete. Bundaszíne általában világos árnyalatú, sárgás, de a láván élők melanisztikusak, mint a molekuláris szintű analízis kimutatta az MC1R-ben 4 aminosav helyettesítődött mással. A sötétek MC1R alléljai alig variálnak, ami valószínűsíti, hogy mostanában pozitív szelekciós nyomás nehezedett az MC1R allélra. Egy másik populációnál semmi összefüggés nincsen az MC1R gén és a melanizmus között.
Egy madárnál (bananaquit), egereknél, csirkéknél ugyanaz az 1 aminosav változás lépett fel M1CR-ben, ami szinte teljesen fekete formákhoz vezet.
Más gének mutációja is vezethet melanizmushoz. Talán a legközismertebb példát az Agouti gén recesszív alléljára homozigóta emlősök jelentik: többek között a „fekete”macskák, kilenc lófajta, egerek, néhány kutyafajta tartoznak ide, genotípusuk aa. A testfelület nagy részének fekete színét okozza az a(t) allél, amely a rotweiler, fekete tacskó, Dobermann jellegzetes „cserjegyes” mintázatához vezet.
Különös, de a leopárd melanizmusának („fekete párduc”) semmi köze sem az Agoutihoz, sem az MC1R-hez.
Az MC1R gén változása más fenotípust is okozhat! A feketemedve egy változatának („Kermode” bear) recesszív, fehér színt okozó allélja is az MC1R egyetlen aminosavának változására vezethető vissza.
Nagyon gyakori emlősöknél világos has: Az Agouti génnek két promótere van, egyikük csakis a hasoldal dermális papilláiban aktív, a másik az egész testen, így, mint az várható volt, a testszín evolválódhat cisz-regulátor elemeken keresztül(2. ábra).
